مرض أطفال القمر أو جفاف الجلد المصطبغ (XP) هو اضطراب وراثي نادر يسبب فرط الحساسية للأشعة فوق البنفسجية في أجزاء الجسم المعرضة للشمس بانتظام، مثل الوجه والذراعين والشفتين، وعادة ما تظهر أعراضه في مرحلة الطفولة المبكرة، ولا يوجد علاج نهائي للمرض، وتهدف العلاجات المختلفة إلى الحد من خطر الإصابة بسرطان الجلد والمضاعفات الأخرى.
وفي مقالنا سنوضح ما هو هذا الاضطراب، وكيف يحدث وما هي الأعراض والأسباب وطرق العلاج، كما سنجيب على أهم الأسئلة الشائعة حول هذا الموضوع، فتابعوا القراءة.
ما هي متلازمة الطفل القمري؟
- متلازمة الطفل القمري (XP) هي اضطراب جلدي نادر جدًا (يصيب 1 من كل مليون شخص حول العالم)، ينتشر في جميع أنحاء العالم خاصة في اليابان، ويصيب الرجال والنساء من جميع الأعراق.
- يحدث المرض نتيجة خلل في نظام إصلاح الحمض النووي لخلايا الجلد، مما يتسبب في فرط الحساسية الشديد لأشعة الشمس والنمش الشديد بعد بضع دقائق فقط من التعرض لها، وجفاف الجلد وتغيرات في تصبغ الجلد، وظهور شيخوخة الجلد المبكرة.
بالإضافة إلى زيادة خطر الإصابة بالعديد من المضاعفات الخطيرة بما في ذلك:
- سرطانات الجلد الخطيرة مثل سرطان الخلايا القاعدية وسرطان الخلايا الحرشفية وسرطان الجلد الخبيث.
- مشاكل في العين، بما في ذلك رهاب الضوء والتهاب الملتحمة وقرح القرنية.
- مشاكل الجلد مثل جفاف وتقشر الجلد المفرط وخلل في تصبغات الجلد.
- أعراض عصبية مثل تأخر النمو وفقدان السمع التدريجي وضعف الإدراك.
اقرأ أيضا”مرض جريفز: أشهر أمراض المناعة الذاتية وعلاقته باضطراب الغدة الدرقية ”
ما هو سبب مرض أطفال القمر؟
يظهر مرض أطفال القمر لأسباب وراثية لأنه اضطراب وراثي متنحي يحدث بسبب طفرات جينية غير نمطية يرثها الشخص من أحد الوالدين أو كليهما، وقد يحدث المرض بسبب تسعة جينات مختلفة لا تعمل بشكل صحيح مما يقلل قدرة الجسم على إصلاح تلف الحمض النووي الناتج عن التعرض للأشعة فوق البنفسجية.
وغالبًا ما ينتشر مرض جفاف الجلد المصطبغ في بعض المناطق الجغرافية المعزولة بسبب الزواج بين الأقارب المرتبطين من خلال صلة قرابة بالدم، مما يجعل الوالدين لهما خلفية وراثية مشتركة، ويزيد من احتمالية نقل المرض إلى أطفالهما.
متى يظهر مرض أطفال القمر
عادة، ما يتم اكتشاف المرض في مرحلة الطفولة المبكرة، حوالي 1-2 سنة، حيث تظهر حروق شمس شديدة على الطفل بعد قضاء بضع دقائق فقط في الشمس كما تُسبب الحروق احمرارًا وبثورًا قد تستمر لأسابيع، وعادةً ما يمكن التشخيص عن طريق قياس عامل إصلاح الحمض النووي من عينات الجلد أو الدم، وبمجرد بلوغ الطفل عامه الثاني سيُصاب بنمش جلدي في المناطق المعرضة للشمس مثل الوجه والذراعين والشفتين، وغالبًا ما يُسبب التعرض لأشعة الشمس جفاف الجلد وتغيرات غير طبيعية في لون الجلد.
قد يهمك: التشيخ الضوئي Photoaging | دليلك الشامل
أعراض مرض أطفال القمر
تختلف أعراض المرض في شدتها وقد تظهر في أعمار مختلفة، وغالبًا ما تشمل الأعراض ما يلي:
- حروق الشمس المتكررة والشديدة.
- علامات الشيخوخة المبكرة للجلد، بما في ذلك التجاعيد والجفاف وبقع الجلد.
- الإصابة بسرطانات الجلد، بما في ذلك سرطان الجلد الميلانيني وغير الميلانيني.
- النمش المفرط.
- الحساسية الشديدة للضوء مما يسبب ألم في العين، وعدم وضوح الرؤية، وزيادة خطر الإصابة بإعتام عدسة العين.
- جفاف العين وقرحة القرنية.
- فقدان البصر والعمى.
- المشاكل العصبية، بما في ذلك النوبات، وفقدان السمع، وتأخير النمو.
- التنكس العصبي التدريجي، مما يؤدي إلى فقدان المهارات الحركية والوظيفة الإدراكية
تشخيص مرض أطفال القمر
عادة ما يبدأ تشخيص المرض بالفحص الجسدي الشامل للأعراض الموجودة وفحص التاريخ العائلي، وقد تشمل الاختبارات الأخرى ما يلي:
- اختبار البول: لقياس مستوى تلف الحمض النووي الناتج عن الأشعة فوق البنفسجية.
- فحص الدم: لقياس مستوى إنزيمات إصلاح الحمض النووي.
- خزعة الجلد: للتحقق من علامات تلف الحمض النووي.
- التحليل الجيني: لفحص الطفرات في الجينات المسؤولة عن المرض.
كم يعيش أطفال القمر؟
يموت أكثر من نصف الأشخاص المصابين بهذه الحالة بسبب سرطان الجلد في مرحلة مبكرة من البلوغ، ومع ذلك، قد يعيش 70% من المرضى حتى سن الأربعين إذا لم يتعرضوا لأشعة الشمس في حياتهم، وقد يعيشون حتى منتصف العمر إذا تم تشخيص المرض مبكرًا، ولم يصابوا بأعراض عصبية شديدة، وتجنبوا التعرض للأشعة فوق البنفسجية وأشعة الشمس تمامًا، وقد ينخفض متوسط العمر المتوقع للمصابين إلى 29 عامًا في حال وجود أعراض عصبية.
اقرأ أيضا”متلازمة مارفان: 7 طرق لتشخيص الحالة بدقة”
هل مرض أطفال القمر معدي
لا، جفاف الجلد المصطبغ، المعروف بمرض أطفال القمر ليس معديًا وإنما هو حالة وراثية تتميز بحساسية شديدة للأشعة فوق البنفسجية
هل مرض أطفال القمر وراثي
نعم، يعد جفاف الجلد المصطبغ (مرض أطفال القمر) من الأمراض الوراثية النادرة التي تنتقل وراثيًا بشكل متنحي.
اقرأ أيضا”متلازمة رينود| دليل شامل ”
علاج مرض أطفال القمر
لا يوجد علاج لمرض أطفال القمر، وقد تشمل بعض العلاجات الموصوفة لتخفيف الأعراض، ما يلي:
- قطرات العين المرطبة لتقليل الالتهاب في العينين.
- أجهزة السمع أو زراعة قوقعة: لتحسين أعراض فقدان السمع.
- الجراحة بما في ذلك جراحات استئصال سرطان الجلد، وجراحات العيون لعلاج تدلي الجفن أو مشاكل القرنية أو حتى عملية زرع القرنية.
- الكريمات والمراهم الموضعية لتقليل التهاب الجلد والوقاية من سرطان الجلد.
- الأدوية الفموية لتقليل خطر الإصابة بسرطان الجلد وتحسين أعراض المرض.
- ترقيع الجلد لاستبدال الجلد التالف بجلد صحي.
- العلاج بالليزر لإزالة الآفات الجلدية السرطانية.
- مكملات فيتامين د لأن المرضى يحتاجون إلى تجنّب الشمس، مما يزيد الحاجة إلى مكملات فيتامين د.
كما يجب اتباع النصائح الوقائية، بما في ذلك:
- البقاء بعيدًا عن الشمس من خلال استخدام واقي الشمس وتغطية الجسم بالكامل عند الخروج.
- تجنّب مقاعد النوافذ ووحدات الإضاءة التي تُصدر الأشعة فوق البنفسجية.
- تقليل التعرض للأشعة فوق البنفسجية.
- الخضوع لفحوصات دورية للعين والجلد والأعصاب مدى الحياة.
- تقليل عدد مرات الاستحمام واستخدام الماء الفاتر بدلاً من الماء الساخن واستخدام مرطبات البشرة بانتظام وبعد الاستحمام مباشرةً، لتقليل فقدان الماء عبر البشرة.
- زيادة تناول السوائل واستخدام أجهزة الترطيب لمنع حدوث الجفاف الجلدي.
- استخدام الكورتيكوستيرويدات الموضعية في المرضى الذين يصابون بالتهاب الجلد في اليد لتقليل الالتهاب والحفاظ على حاجز الجلد.
لا يوجد تعليقات