متلازمة مارفان اضطراب وراثي يُغيّر البروتينات التي تُساعد في تكوين النسيج الضام الذي يدعم العظام والعضلات والأعضاء والأنسجة في الجسم، مما يتسبب في اضطرابات في نمو الجسم وتطوره.
وفي مقالنا سنوضح ما هو متلازمة مارفان، الأسباب والأعراض والتشخيص والمضاعفات وطرق العلاج وهل يمكن الوقاية منه، كما سنجيب على أهم الأسئلة الشائعة، فتابعوا القراءة.
ما هي متلازمة مارفان؟
- متلازمة مارفان MFS حالة وراثية تؤثر على النسيج الضام الذي يربط جميع خلايا الجسم وأعضائه وأنسجته، مما يؤثر على نمو الجسم وتطوره بشكل سليم.
- يصيب المرض 1 من كل 5000 شخص بمتلازمة مارفان، بما في ذلك الرجال والنساء من جميع الأعراق والمجموعات العرقية.
اعراض متلازمة مارفان
تختلف أعراض المرض من شخص لآخر، في الشدة ومدى الخطورة، وغالبًا ما تتدهور الأعراض مع تقدم العمر، وقد تشمل العلامات والأعراض ما يلي:
- اتساع أو انتفاخ الأبهر بالقرب من الصمام الأبهري.
- أذرع وأرجل وأصابع طويلة ونحيفة عن باقي الجسم..
- خلع عدسة العين.
- خفقان القلب.
- ألم في العين.
- ضيق في التنفس.
- مشاكل في الرؤية، مثل الاستجماتيزم وقصر النظر الشديد.
- وجه طويل وضيق.
- الفك السفلي صغير.
- سقف الفم مرتفع ومقوس.
- عيون عميقة.
- أقدام مسطحة.
- ضعف المفاصل مما يعرضها للخلع بسهولة.
- علامات تمدد الجلد، حتى بدون تغيرات في الوزن.
- بروز الصدر أو الصدر المقعر.
- الانزلاق الفقاري في الجزء السفلي من العمود الفقري، مما يسبب آلام الظهر وتيبسه.
- بنية الجسم طويلة ونحيفة.
- الصداع.
- ازدحام الأسنان.
- آلام أسفل الظهر وخدر في الساقين.
- علامات التمدد على الجلد.
- تغيرات في الرؤية، مثل عدم وضوح الرؤية وقصر النظر الشديد.
اقرأ أيضا”متلازمة كوشينغ Cushing’s syndrome
أسباب متلازمة مارفان
يحدث اضطراب مارفان بسبب طفرة في جين فيبريلين-1 المسؤول عن إنتاج بروتين الفيبريلين المكون الرئيس في الألياف المرنة في النسيج الضام، مما يتسبب في خلل في إنتاجه، وزيادة إنتاج بروتين عامل النمو المحول بيتا، أو TGF-B مما يتسبب في ظهور أعراض المرض، وغالبًا ما تكون هذه الطفرة موروثة سائدة (مما يعني أن وراثة الجين المتغير من أحد الوالدين يكفي لظهور الحالة) في معظم الحالات، وقد تحدث تلقائيًا في 25% من الحالات بسبب تغير جيني جديد نتيجة لسبب غير معروف.
تشخيص متلازمة مارفان
يمكن تشخيص مرض مارفان من خلال إجراء فحص جسدي كامل لعدة أجزاء من الجسم وفحص التاريخ العائلي بالكامل لأمراض القلب أو الهيكل العظمي والعين، بالإضافة إلى الخضوع للاختبارات التالية:
- تخطيط صدى القلب: لفحص القلب وصماماته والشريان الأورطي.
- تخطيط كهربية القلب: للتحقق من معدل ضربات القلب وإيقاعه.
- فحص العين للتحقق من عدم وجود أي خلل في عدسات العينين.
- الفحص الجيني للدم للكشف عن طفرة في جين FBN1، خاصة لمن لديهم تاريخ عائلي للإصابة بمتلازمة مارفان لتأكيد أو استبعاد
- التشخيص واستبعاد الحالات الوراثية الأخرى، مثل متلازمة لويز-ديتز، والتي تسبب أعراضًا مشابهة.
- تصوير الأوعية الدموية بالرنين المغناطيسي من خلال استخدام مادة تباين عبر الوريد عن طريق التسريب الوريدي، مما يُساعد على رؤية الشريان الأورطي بوضوح.
- الأشعة السينية لتقييم الهيكل العظمي.
مضاعفات متلازمة مارفان
قد تتطور بعض المشاكل والمضاعفات الخطيرة بسبب تأثر النسيج الضام في مرض مارفان، بما في ذلك:
- المضاعفات القلبية مثل: تمزق في الطبقة الداخلية لجدار الأبهر، اضطرابات صمام القلب وضعف أنسجتها وتمددها، تضخم القلب مع مرور الوقت، وعدم انتظام ضربات القلب، وتمدد الأوعية الدموية في الدماغ في المناطق الضعيفة من الأوعية الدموية في الدماغ أو حوله.
- مشاكل العين مثل: إعتام عدسة العين، والجلوكوما، وانفصال الشبكية
- مضاعفات في أنسجة الرئة، مثل: الربو، والتهاب الشعب الهوائية، ومرض الانسداد الرئوي المزمن، وانهيار أو انتفاخ الرئة، والالتهاب الرئوي.
كما تشمل المشاكل الصحية الأخرى ما يلي:
- الفتق بسبب دفع النسيج نفسه عبر جدار البطن أو الحوض الضعيف.
- انقطاع التنفس أثناء النوم.
- توسع الجافية، بسبب ضعف النسيج المحيط بالحبل الشوكي ويتمدد.
اقرأ أيضا”متلازمة القلب المكسور
طرق الوقاية من متلازمة مارفان
متلازمة مارفان هي حالة وراثية ولا يمكن الوقاية منها، ومع ذلك، يمكن للمستشار الوراثي شرح خيارات الاختبار الجيني المتاحة لك ولأفراد عائلتك الآخرين إذا كنت تخطط لتكوين أسرة، لمعرفة خطر انتقال هذه الحالة إلى طفلك، أو لترتيب اختبارات ما قبل الولادة، كما يمكن الوقاية من مضاعفات المرض من خلال استخدام أدوية خفض ضغط الدم التي تمنع تمدد تمدد الأوعية الدموية الأبهري، أو الخضوع لجراحة إصلاح تمدد الأوعية الدموية الأبهري لمنع تمزقه.
علاج متلازمة مارفان
لا يوجد علاج لمتلازمة مارفان ويعتمد اختيار العلاج المناسب على أجزاء الجسم المصابة وشدّة الأعراض، وقد تشمل طرق العلاج ما يلي:
تغييرات في نمط الحياة
- تجنب الرياضات التنافسية والأنشطة عالية الكثافة مثل رفع الأثقال لدى الأشخاص المعرضين لخطر تشريح الأبهر.
- تجنب النشاط البدني المُكثّف وتمارين التي تتطلب الاحتكاك لمنع إجهاد الشريان الأورطي والأنسجة الضامة الأخرى.
- ممارسة تمارين رياضية منخفضة إلى متوسطة الشدة لمعظم المصابين بالمرض.
الخضوع لفحوصات صحية منتظمة
يتضمن ذلك:
- مخطط صدى القلب لمراقبة وظائف القلب وصماماته والشريان الأورطي.
- تصوير الأوعية الدموية بالتصوير المقطعي المحوسب أو التصوير بالرنين المغناطيسي لمراقبة حجم الشريان الأورطي.
- فحوصات العيون.
- فحوصات الهيكل العظمي.
الأدوية
يتضمن ذلك:
- استخدام حاصرات بيتا مثل بروبرانولول أو أتينولول أو حاصرات مستقبلات الأنجيوتنسين لتقليل ضغط الدم وتقليل خطر الإصابة تضخم الأبهر.
- استخدام حاصرات قنوات الكالسيوم في الحالات المصابة بالربو.
- تناول دواء مضاد للتخثر في حالات الخضوع لعملية جراحية في صمام القلب.
الجراحة
تهدف الجراحة إلى منع مضاعفات متلازمة مارفان وقد يشمل ذلك:
جراحة القلب
تهدف الجراحة إلى منع تسلخ أو تمزق الشريان الأورطي، وعلاج مشاكل الصمامات، وقد تتضمن ما يلي:
- إصلاح أو استبدال الصمام الأورطي.
- إصلاح تمدد الأوعية الدموية الأبهري الصاعد.
- إصلاح أو استبدال الصمام التاجي.
- إصلاح الأبهر الصدري من خلال الأوعية الدموية.
بالإضافة إلى: جراحة العيون، وعلاج الجنف لإصلاح مشاكل الظهر والعمود الفقري.
اقرأ أيضا”ما هي متلازمة توريت؟
هل يمكن الشفاء من متلازمة مارفان؟
لا يوجد شفاء تام من متلازمة مارفان، ويهدف العلاج إلى إدارة الأعراض وتقليل خطر حدوث المضاعفات التي تُؤثّر على أجزاء مُختلفة من الجسم، لذلك، عيش العديد من المصابين بهذا الاضطراب حياة طبيعية مع العلاج المناسب.
كم يعيش مريض مارفان؟
يبلغ متوسط العمر المتوقع للمصابين بمتلازمة مارفان 70 عامًا، وهو ما يُقارب متوسط عمر عامة السكان، وقد ارتفع إلى أكثر من 25% منذ عام 1972، نتيجة زيادة الوعي بالمرض لدى المتخصصين في مجال الرعاية الصحية.
هل مرض مارفان وراثي؟
نعم، حيث يرث 75% من المصابين بمتلازمة مارفان الجين غير الطبيعي من أحد الوالدين المصابين بهذا الاضطراب بنمط جسمي سائد، مما يعني أن نسخة واحدة من الجين المتغير في كل خلية كافية للتسبب في ظهور الأعراض.
لا يوجد تعليقات