تُعد متلازمة نونان ومتلازمة تيرنر من الاضطرابات الجينية التي لها تأثيرات جسدية ونفسية على الأفراد المصابين، ورغم أن كلا المتلازمتين تؤثران على النمو والتطور، إلا أنهما تختلفان في الأسباب والأعراض والتأثيرات.
في هذه المقالة، سنستعرض الفروق الرئيسية بين هاتين المتلازمتين، من حيث الأعراض والتشخيص والتوجهات العلاجية المتاحة، مع التركيز على أهمية الدعم الشامل لكل من المرضى وعائلاتهم.، مما يساعد على فهم أفضل لكيفية التعامل مع هذه الحالات.
متلازمة نونان هي اضطراب وراثي شائع نسبيًا. يحدث في ما يصل إلى 1 من كل 1000 إلى 2500 شخص.
ما هي متلازمة نونان؟
متلازمة نونان (NS) هي حالة وراثية يمكن أن تؤثر على الطفل بعدة طرق، في حين أن بعض الأطفال الذين يولدون بهذه الحالة قد يكون لديهم أعراض خفيفة، يمكن على الجانب الآخر أن يعاني آخرون من مشاكل أكثر، يمكن لأي شخص أن يولد بمتلازمة نونان، حوالي 50٪ من الأشخاص المصابين بمتلازمة نونان لديهم أحد الوالدين مصاب بهذه الحالة، في معظم الحالات يكون لدى الشخص المصاب بمتلازمة نونان فرصة بنسبة 50٪ لنقل الحالة إلى طفله.
أعراض متلازمة نونان
تتراوح أعراض متلازمة نونان من خفيفة إلى مهددة للحياة، اعتمادًا على الجزء المصاب من جسم الطفل، تبدأ معظم الأعراض عندما يتطور الجنين في الرحم أو تظهر عند الأطفال قبل سن 11 عامًا.
قد تشمل سمات الوجه لدى الأطفال المصابين بمتلازمة نونان:
- جبهة طويلة.
- أخدود عميق في منتصف الشفة العليا.
- جفن متدلي.
- أنف مسطح بقاعدة عريضة وطرف منتفخ.
- أذنان منخفضتان.
- لون العين أزرق أو أخضر باهت.
- عيون واسعة النطاق ومائلة إلى الأسفل وقد تتقاطع (الحول).
الأعراض الجسدية الشائعة الأخرى هي:
- انتفاخ أصابع القدم أو باطن الأصابع.
- أظافر ذات شكل غير طبيعي أو أظافر متغيرة اللون.
- رقبة قصيرة مع خط شعر منخفض أو طيات إضافية من الجلد.
- قصر القامة.
صدر غائر (الصدر المقعر) أو عظم القص المرتفع (الصدر الجؤجؤي أو صدر الحمامة).
يعاني العديد من الأطفال الذين يولدون بمتلازمة نونان من اضطرابات في القلب (مرض القلب الخلقي)، وقد يحتاجون إلى علاج فوري أو تظهر عليهم أعراض في وقت لاحق، تشمل حالات القلب:
- عيب الحاجز الأذيني.
- اعتلال عضلة القلب الضخامي (زيادة سمك عضلة القلب).
- تضيُّق الشريان الرئوي.
قد تسبب متلازمة نونان أيضًا:
- مشاكل في التنفس، مثل تلين الحنجرة.
- تراكم السوائل في اليدين أو القدمين (الوذمة اللمفية).
- تأخر النمو.
- نزيف مفرط أو كدمات.
- صعوبات في التغذية (عند الرضع).
- الخصيتين اللتين لا تنزلان، مما قد يسبب مشاكل في الخصوبة إذا لم يتم علاجه.
- العمود الفقري المنحني.
- مشاكل في الرؤية أو فقدان السمع.
اقرأ أيضًا: متلازمة داون سندروم
أسباب متلازمة نونان
تحدث متلازمة نونان غالبًا بسبب التغيرات (الطفرات) في جينات معينة تساعد أنسجة الجسم على النمو والتطور، تنتج هذه الجينات المتحولة بروتينات نشطة لفترة أطول مما ينبغي، تتداخل البروتينات مع نمو الخلايا وانقسامها.
قد تكون متلازمة نونان:
- وراثية: ينقل أحد الوالدين الحالة إلى طفل.
- طفرة ذاتية أو تلقائية: تتطور دون أي تاريخ عائلي.
تشخيص متلازمة نونان
قد يطلب مقدم الرعاية اختبارات جينية لتأكيد التشخيص واستبعاد الحالات الأخرى.
قد تشمل الاختبارات:
- صورة الدم الكاملة (CBC).
- أشعة الصدر السينية.
- الأشعة المقطعية.
- تخطيط صدى القلب.
- تخطيط كهربية القلب (EKG).
- الاختبارات الجينية.
- الموجات فوق الصوتية.
علاج متلازمة نونان
يضع فريق الرعاية الصحية لطفلك خطة علاج لمتلازمة نونان بناءً على أعراض الطفل وشدتها، قد يتلقى الطفل:
- أجهزة مساعدة مثل النظارات أو المعينات السمعية.
- العلاج السلوكي أو العلاج للمساعدة على النطق.
- الدعم التعليمي لإعاقات التعلم.
- أدوية لتخفيف مشاكل قلب الطفل، أو علاج النزيف أو تحسين النمو البطيء.
- العلاج بهرمون النمو.
- العلاجات الداعمة، مثل العلاج بالضغط للوذمة اللمفية.
- في بعض الحالات، قد يوصي مقدم الرعاية الصحية بإجراء عملية جراحية، التشخيص المبكر مهم للعلاج الفعّال والرعاية المتابعة.
سيوصي فريق الرعاية الخاص بالعلاج المناسب للطفل، وسوف يراقبون ويضبطون الأدوية أو العلاجات بناءً على حالة الطفل وأي آثار جانبية يعاني منها.
ما هي متلازمة تيرنر؟
متلازمة تيرنر هي حالة خلقية (موجودة منذ الولادة) تؤثر فقط على الإناث، تحدث عندما يكون أحد اثنين من الكروموسومات X مفقودًا، إما جزئيًا أو كليًا، تؤدي متلازمة تيرنر إلى مجموعة متنوعة من السمات والأعراض وتؤثر على كل شخص بصورة مختلفة، لكن قصر القامة وفشل وظائف المبيض هما السمتان الأكثر شيوعًا.
أعراض متلازمة تيرنر
يعاني بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة تيرنر تقريبًا من:
- النمو بشكل أبطأ من أقرانهم أثناء الطفولة والمراهقة، وعادة ما يصبح قصر القامة واضحًا بحلول سن الخامسة.
- تأخر البلوغ ونقص طفرات النمو، (إذا تم تشخيص الطفلة مبكرًا، يمكن أن يزيد علاج هرمون النمو من الطول).
- قد لا يعانين من نمو الثدي بدون العلاج الهرموني.
- لا يمرون عادةً بمرحلة البلوغ ما لم يتلقوا العلاج الهرموني في أواخر الطفولة والمراهقة المبكرة.
- قد لا يكون لديهن فترات الحيض (انقطاع الطمث).
- يكون لديهن مبايض أصغر من المتوقع وقد تعمل لبضع سنوات فقط أو لا تعمل على الإطلاق (قصور المبيض الأولي أو POI).
- يكون لديهن مستويات منخفضة من الهرمونات الجنسية (مثل الإستروجين).
- يعانين من العقم.
- اختلافات الأذن، بما في ذلك الأذنين المنخفضة والأذنين الممدودة والأذنين على شكل كوب وشحمة الأذن السميكة.
- الفك السفلي الصغير والمتراجع، مما قد يؤثر على نمو الأسنان.
- انخفاض خط الشعر في مؤخرة الرقبة.
- رقبة قصيرة وعريضة أو رقبة مكفوفة (طيات جلدية إضافية).
- صدر عريض.
- عدم وجود مفصل في إصبع معين (إصبع اليد أو القدم)، مما يجعل هذا الإصبع أقصر من الباقي.
- قدم مسطحة (القدم المسطحة).
- أظافر ضيقة في اليدين والقدمين.
- بقع ملونة صغيرة متعددة على الجلد.
اقرأ أيضًا: داي بيو لعلاج أعراض متلازمة ريت Rett syndrome
أسباب متلازمة تيرنر
لدى البشر عادة 23 زوجًا من الكروموسومات (46 إجماليًا)، تنقسم الكروموسومات إلى 22 زوجًا (كروموسومات جسدية) وزوج واحد من الكروموسومات الجنسية، يتلقى الجنين كروموسومًا واحدًا من الأب وكروموسومًا واحدًا من الأم لتكوين زوج كروموسومات جنسية.
يتكون الزوج الثالث والعشرون عادةً من كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد للذكور، وكروموسومين X للإناث، تحدث متلازمة تيرنر عندما يكون أحد كروموسومي X لدى الطفل مفقودًا أو غير مكتمل، لا يفهم الباحثون حتى الآن سبب حدوث ذلك.
أنواع متلازمة تيرنر
هناك أنواع مختلفة من متلازمة تيرنر (TS) بناءً على كيفية تأثر أحد كروموسومات X:
- أحادية الصبغي X: هذا النوع يعني أن كل خلية تحتوي على كروموسوم X واحد فقط بدلًا من اثنين، حوالي 45% من المصابين بمتلازمة تيرنر لديهم كروموسوم واحد من النوع X.
- متلازمة تيرنر الفسيفسائية: يشكل هذا النوع حوالي 30% من حالات متلازمة تيرنر، في هذه الحالة تحتوي بعض خلايا الطفل على زوج من كروموسومات X، بينما تحتوي خلايا أخرى على واحد فقط. يحدث ذلك بشكل عشوائي أثناء انقسام الخلايا في وقت مبكر من الحمل.
- متلازمة تيرنر الموروثة: في حالات نادرة، قد يرث الأطفال متلازمة تيرنر، مما يعني أن أحد الوالدين ولد به ونقله إلى أبنائه، يحدث هذا النوع عادةً بسبب جزء مفقود من كروموسوم X
تشخيص متلازمة تيرنر
قد يقوم مقدمو الرعاية الصحية بتشخيص متلازمة تيرنر في أي مرحلة من مراحل نمو الطفلة بعد الولادة، وفي بعض الأحيان، يمكنهم اكتشاف الحالة قبل الولادة من خلال الاختبارات التالية:
- اختبار NIPT دم للأم الحامل (فحص ما قبل الولادة): وهو يتحقق من العلامات التي تُظهر زيادة احتمالية وجود مشكلة كروموسومية لدى الجنين.
- الموجات فوق الصوتية أثناء الحمل: قد تظهر الموجات فوق الصوتية أن الجنين لديه بعض السمات الجسدية لمتلازمة تيرنر، مثل مشاكل القلب أو السوائل حول الرقبة.
- بزل السلى وأخذ عينات من الزغابات المشيمية: تتحقق هذه الاختبارات من السائل الأمنيوسي أو الأنسجة من المشيمة، ويقوم مقدمو الرعاية الصحية بإجراء اختبار وراثي مع تحليل النمط النووي على السائل أو الأنسجة، والذي يمكن أن يؤكد ما إذا كان الجنين مصابًا بمتلازمة تيرنر.
في أوقات أخرى، يُشخّص الأطفال بعد الولادة مباشرةً أو خلال الطفولة المبكرة بسبب أعراضهم، لكن بعض الفتيات لا يتم تشخيصهم بمتلازمة تيرنر حتى بلوغهم سن الرشد، قد تمر هؤلاء الفتيات بسن البلوغ ويحصلن على فترات الحيض، لكنهم غالبًا ما يعانون من قصور المبيض الأولي (انقطاع الطمث المبكر).
بعد الولادة، يكون الاختبار الجيني مع تحليل النمط النووي هو الاختبار الذي يؤكد تشخيص متلازمة تيرنر، يتطلب هذا الاختبار سحب الدم.
علاج متلازمة تيرنر
لا يوجد علاج لمتلازمة تيرنر، لكن بعض الأدوية والعلاجات يمكن أن تساعد في إدارة أعراضها، إلى جانب العناية بالمشاكل الطبية ذات الصلة (مثل أمراض القلب)، غالبًا ما يركز علاج متلازمة تيرنر على الهرمونات، قد تشمل العلاجات:
- علاج هرمون النمو البشري: تساعد حقن هرمون النمو البشري في النمو، إذا بدأ العلاج مبكرًا بما فيه الكفاية، يمكن لهذه الحقن أن تزيد من الطول النهائي للفتاة بعدة بوصات.
- العلاج بالإستروجين: غالبًا ما تعاني الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر من انخفاض مستويات هرمون الاستروجين، وهو هرمون جنسي، مما يؤثر على نموهن الجنسي، يمكن أن يساعد الإستروجين في نمو الثدي وحدوث الحيض، كما يعمل الإستروجين البديل على تحسين نمو الدماغ ووظائف القلب والكبد وصحة العظام أيضًا.
- البروجستينات الدورية: تعمل هذه الأدوية على تحفيز الدورة الشهرية المنتظمة، وعادةً ما يبدأ تناولها في سن 11 أو 12 عامًا.
اقرأ أيضًا: متلازمة الهرس
الأسئلة الشائعة:
ما الفرق بين متلازمة نونان ومتلازمة تيرنر؟
| متلازمة نونان | متلازمة تيرنر |
| تؤثر على الذكور والإناث على حد سواء. | تؤثر على: الإناث فقط. |
| اضطراب جسدي سائد، مما يعني أنه يمكن أن يرث من أحد الوالدين المصابين فقط وينطوي على كروموسومات طبيعية. | تحدث بسبب اضطراب في الكروموسومات، وتحديدًا غياب كروموسوم X واحد. |
| غالبًا ما يرتبط بقصور عقلي، والذي يمكن أن يتراوح في شدته. | ذكاء طبيعي تقريبًا. |
| تضيُّق الشريان الرئوي هو أكثر عيوب القلب شيوعًا. | تضيق الأبهر هو أكثر التشوهات القلبية شيوعًا. |
| عادة ما يكون لدى الإناث دورة شهرية طبيعية. | انقطاع الطمث (غياب الحيض) والعقم شائعان بسبب خلل تكون المبيض (المبايض غير المتطورة). |
باختصار، متلازمة تيرنر هي اضطراب كروموسومي يصيب الإناث فقط مع مشاكل محددة في الإنجاب والقلب، في حين أن متلازمة نونان هي حالة جسمية سائدة تؤثر على كلا الجنسين، وغالبًا ما تنطوي على مجموعة من الإعاقات الفكرية وعيوب القلب المختلفة.
هل يمكن الشفاء من متلازمة نونان أو متلازمة تيرنر؟
لا يمكن الشفاء من متلازمة نونان أو متلازمة تيرنر، وعلى الرغم من أنه لا يوجد علاج نهائي لهذه المتلازمات، فإن الدعم الطبي والتقني يمكن أن يساعد في تحسين الصحة العامة والأعراض المصاحبة ونوعية الحياة للأفراد المصابين.
ما هي فرص الإصابة بمتلازمة نونان أو تيرنر؟
يُعتقد أن معدل انتشار متلازمة نونان يتراوح بين 1 من كل 1,000 مولود، بينما يُقدَّر أن تحدث متلازمة تيرنر في حوالي 1 من كل 2,500 مولود، بعض العائلات قد تكون أكثر عُرضة للإصابة بهذه المتلازمات بسبب العوامل الجينية.
هل يمكن أن تؤثر متلازمة نونان أو تيرنر على الإنجاب؟
الإناث المصابات بمتلازمة تيرنر غالبًا ما يكن غير قادرات على الحمل بصورة طبيعية بسبب عدم تطور المبايض تطورًا طبيعيًا، مما يؤدي إلى نقص في إنتاج الهرمونات الجنسية.
العديد من الأفراد الذين يعانون من متلازمة نونان يكون لديهم القدرة على الإنجاب، سواء كانوا ذكورًا أو إناثًا، لكن في بعض الحالات، قد يكون هناك مشاكل صحية مرتبطة بالقلب أو العيوب الخلقية التي قد تؤثر على الحمل.
لا يوجد تعليقات