ما هي متلازمة داون سندروم؟ .. دليك الشامل لمعرفة الأسباب والأعراض أثناء الحمل وبعد الولادة
متلازمة داون سندروم مع الحمل
متلازمة داون سندروم هي عبارة عن أحد الاضطرابات الجينية في الكروموسوم 21 والتي تسبب بعض التغييرات في الملامح الشكلية والعلامات الجسدية كما أن لها تأثير سلبي على القدرة الذهنية، تعتبر أحد الأمراض المزمنة التي تستمر مدى الحياة ولكن أصبح الآن متوفر برامج للتعامل مع عدد من المشاكل الصحية المرتبطة بها والتأقلم مع البيئة المحيطة.
ما هي متلازمة داون سندروم؟
هي عبارة عن اضطراب جيني نتيجة الانقسام غير الطبيعي الكلي أو الجزئي في الكروموسوم
21 المسبب إنتاج النسخة الوراثية المعدلة المسؤولة عن ظهور التغيرات الجسدية و التأثير السلبي على القدرة العقلية وكلها صفات تتسم بها متلازمة داون سندروم.
تختلف حدة هذه التغيرات والأعراض الظاهرة بين المصابين بعضهم البعض إذ يصاب بعضهم باضطرابات عقلية وذهنية وبعضهم يصاب باضطرابات اضطرابات في أجهزة الجسم، مثل: القلب والجهاز الهضمي.
اسباب متلازمة داون سندروم
تنتج متلازمة داون سندروم نتيجة الانقسام الغير طبيعي المتعلق بالكروموسوم 21 الذي ينتج عنه نسخة معدلة بشكل كلي أو جزئي من الكروموسوم 21 وتكون هذه النسخة المعدلة هي سبب ظهور مشاكل النمو والصفات المميزة لحالة متلازمة داون سندروم.
توجد ثلاث أنواع من اضطرابات الكروموسوم المسببة للإصابة متلازمة داون سندروم وهي:
- التثلث الصبغي
هي المسببه بنسبة 95% من حالات الإصابة بـ متلازمة داون سندروم التي تنتج نتيجة امتلاك الطفل ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 الناتج من انقسام الخلية بشكل غير طبيعي أثناء مرحلة النمو.
- التبدل الصبغي
تحدث هذه الحالة عند إتصال جزء من كروموسوم 21 بجزء آخر من كروموسوم آخر خلال مرحلة الحمل أو بعده وبذلك ينتج أطفال لديهم نسختين من الكروموسوم 21 أحدهما لديهما مواد وراثية معدلة من كروموسوم آخر.
- متلازمة داون الفسيفسائي
من الحالات النادرة للإصابة بمتلازمة داون سندروم إذ يكون الطفل يمتلك نسخ معدلة من الكروموسوم 21 ولكن معدلة بشكل جزئي فتنتج بعض الخلايا التي تحتوي على هذه النسخ المعدلة وذلك نتيجة انقسام الخلية بمعدل غير طبيعي خلال مرحلة التخصيب.
ما الفرق بين متلازمة داون والمنغولي؟
تم اكتشاف أولى حالات متلازمة داون عن طريق الطبيب البريطاني جون داون وسماها في البداية باسم المنغولي نتيجة ظهور ملامح العرق المنغولي على سمات الأطفال الشخصية والجسمانية.
أعراض متلازمة داون
تتراوح أعراض متلازمة داون بنسب مختلفة بين كل شخص والآخر، يعاني بعض الأشخاص من مشاكل واضطرابات عقلية والبعض الآخر يعاني من مشاكل صحية ولكن يتميز المصابون بمتلازمة داون بظهور ملامح وجه مميزة وتشمل هذه الملامح:
- الوجه المسطح المصاحب لرأس صغير ورقبة قصيرة.
- قصر القامة مع أصابع قصيرة ويد عريضة.
- المعاناة من مشاكل في الذاكرة وصعوبة الإدراك مع تأخر في النطق وإجادة الكلام.
أعراض متلازمة داون أثناء الحمل
لا تظهر أعراض واضحة على الجنين المصاب بمتلازمة داون بل يتم إجراء الفحوصات الطبية للأم لمعرفة إذا كان الجنين مصاب بمتلازمة داون أم لا.
كيف اتجنب الحمل بـمتلازمة داون
لا توجد طرق وقائية أو بعض التعليمات لتجنب الحمل بمتلازمة داون ولكن توجد بعض الإجراءات الوقائية التي يمكن اللجوء إليها لتجنب الحمل بمتلازمة داون، مثل: تجنب الإنجاب بالنسبة للسيدات في عمر متأخر للوقاية من الإصابة باضطرابات الكروموسوم مع حرص الأم عند حدوث الحمل على تناول حمض الفوليك الذي أثبت كفاءته في الوقاية من الحصول على جنين مصاب بمتلازمة داون، إذا كان هناك طفل مصاب في العائلة تحتاج الأم إلى استشارة طبيب الأمراض الوراثية لمناقشة وفهم فرص إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون.
حمض الفوليك و متلازمة داون
أثبتت الدراسات أن تناول المكملات الغذائية المحتوية على حمض الفوليك مع الحمل أو قبل الحمل من العوامل المساعدة على وقاية الطفل من الإصابة بعيوب الأنبوب العصبي و فرص إصابته أيضا بمتلازمة داون سندروم.
عوامل الخطورة المساعدة على زيادة فرص الإصابة بجنين متلازمة داون
- عمر الأم فوق سن 35 إذ تزداد فرص إصابة الجنين بالمشاكل الجينية مع تقدم عمر الأم.
- تواجد طفل في العائلة يعاني من الإصابة بمتلازمة داون.
من المسؤول عن متلازمة داون الام ام الاب؟
متلازمة داون ليست من الأمراض الوراثية ولكنها تنتج عن اضطرابات في انقسام الخلايا مع مراحل نمو الجنين.
تنتقل من الآباء إلى الأطفال نتيجة التبدل الصبغي ومع ذلك أثبتت الدراسات أن نسبة 4% من الأطفال المصابين تنتج نتيجة التبدل الصبغي من أحد الوالدين وليس الأب فقط أو الأم فقط.
تحليل متلازمة داون للحامل
يتم إجراء بعض الفحوصات للمرأة الحامل في إجراءات روتينية قبل الولادة لمعرفة إذا كان الطفل مصاب بمتلازمة داون أم لا تشمل هذه التحاليل ما يلي:
الاختبار المجمع للثلث الأول
ويتم على مرحلتين
المرحلة الأولى: هي فحوصات الدم التي يتم فيها قياس مستوى بروتين البلازما A مع هرمون الحمل وهو موجه الغدد التناسلية المشيمية البشرية، تظهر المستويات الغير طبيعية لمستوى بروتين البلازما A، موجه الغدد التناسلية المشيمية البشرية الدليل على وجود إصابة بالجنين.
المرحلة الثانية: الشفوفية القفوية وهو تشخيص عن طريق الموجات فوق صوتية في الجزء الخلفي من رقبة الطفل داخل الرحم لتقييم نسبة السوائل المتواجدة فعند تواجد بعض التشوهات الخلقية في هذا النسيج من الرقبة تظهر نتائج الأشعة نسبة سوائل مرتفعة عن النسبة الطبيعية في هذه المنطقة.
اختبار الفحص المتكامل
يتم إجراء اختبار الفحص المتكامل خلال الثلث الأول والثاني من الحمل.
يتم عمل اختبارات الدم لقياس مستوى بروتين البلازما وهرمون الحمل خلال الثلث الأول مع الموجات فوق الصوتية وهي اختبار الشفوفية الفوقية.
الفحص الرباعي وهو قياس أربع مواد وهم:
- مستوى الألفا فيتو بروتين وهرمون الحمل مع انهيبين A واستربول خلال الثلث الثاني من الحمل.
اقرأ أيضا:
هل تظهر متلازمة داون في السونار؟
نعم، تظهر متلازمة داون في السونار في فحص الشفوفية الفوقية الذي يتم فيه استخدام موجات فوق صوتية لتحديد نسبة إصابة الجنين بمتلازمة داون ولكن هذه لا تظهر نتيجة إيجابية بنسبة 100% لذا يتم اللجوء إلى بعض الفحوصات الأخرى، مثل: فحوصات الدم والفحص الرباعي.
علاج متلازمة داون
يبدأ التعامل مع الطفل المصاب بمتلازمة داون سندروم في مرحلة الطفولة المبكرة لبدء تعلم الأهل والطفل كيفية التعامل مع الحالة؛ لأنه يساعد التدخل المبكر مع الأطفال في تحسن الحالة الصحية، والقدرة على التعامل بشكل أفضل مع متطلبات الحياة.
اللجوء إلى فرق الرعاية الصحية للتعامل الصحيح مع الحالة والتأقلم مع التحديات الجسدية، والمعرفية ويشمل فريق الرعاية ما يلي:
- فريق الرعاية الخاص بمراقبة التغيرات الجسدية ونسبة النمو الجسماني مع معلمين لطرق الكلام لمعالجة تأخر النطق والمساعدة في تقوية العضلات، وبالتالي كفاءة التواصل مع الآخرين وتقوية المهارات الحركية.
- المعالجين السلوكيين للمساعدة في التأقلم مع بعض التحديات العاطفية المصاحبة للإصابة بمتلازمة داون.
- البحث عن أسر أخرى لديها أطفال مصابون بمتلازمة داون لأن التواصل مع الأطفال المصابة بهذا المرض من الأسباب المساعدة لدعم الطفل وتطوير مهاراته الاجتماعية.
- برامج التدخل المبكر من أهم طرق المساعدة في نجاح الطفل للتعايش مع الحياة وكلما ازداد عمر الطفل ظهرت نتائج هذه البرامج في كيفية تقبل الحياة والعيش بطريقة مستقلة وتقبل البيئة المحيطة به، هي من أهم إجابات السؤال الشائع هل يمكن أن يكون طفل الداون طبيعي فالإجابة هي نعم، نتيجة التدخل المبكر والتعايش مع الأسر والأهل المحيطين والبيئة المحيطة.
كم سنة يعيش المصاب بمتلازمة داون؟
ارتفعت أعمار المصابين بمتلازمة داون سندروم في السنين الحالية نتيجة تطور برامج التدخل المبكر وتقبل الأهل والمحيطين بالأطفال المصابين بمتلازمة داون فتصل أعمار المصابين بمتلازمة داون حاليا لأكثر من 60 عام وذلك يكون مرتبط أيضا بمدى حدة الإصابة بالمشاكل الصحية المرتبطة بمتلازمة داون.
المصادر:
- https://www.medicalnewstoday.com
- https://my.clevelandclinic.org/health
