يعد مرض vexas واحدًا من الأمراض الجينية النادرة، والذي اُكتشف عام 2022، ويرتبط هذا المرض بالاضطرابات الالتهابية المناعية، وسمي المرض بهذا الاسم اختصارًا للخصائص الجينية والمناعية للمرض، ويمكن أن تؤثر متلازمة فيكساس على العديد من الأعضاء والأجهزة مثل الجلد والمفاصل والأوعية الدموية والعينين والغضاريف.
وعادة ما يكون الرجال هم أكثر الفئات المعرضة للمرض، وخاصة فوق عمر الأربعين عامًا، ونادرًا ما تصاب به النساء، وذلك لأن الجين المتأثر يكون على كروموسوم X، وأشارت الدراسات أن تلك المتلازمة تصيب واحدًا من كل 13000 شخص.
ما هو مرض vexas
يعد مرض vexas واحدًا من الأمراض الجينية الالتهابية الذاتية، والذي يكون بسبب طفرة جسمية لا تورث لجين UBA1، أي أن المرض لا ينتقل للأطفال، وتسبب تلك الطفرة اضطرابًا في وظيفة الجهاز المناعي، كما تؤثر تلك المتلازمة على الرجال بشكل أساسي في مرحلة منتصف العمر، وحتى أواخر مرحلة البلوغ، والسبب في تسمية المرض بهذا الاسم هو اختصار ما يشير إليه المرض من خصائص مناعية وجينية كما يلي:
- يشير حرف V إلى كلمة (Vacules)، والتي تدل على الفجوات التي توجد يالخلايا.
- حرف E، يشير إلى إنزيم E1.
- حرف X، اختصارًا لكلمة X-linked، وتدل على كروموسوم X.
- حرف A، اختصارًا لكلمة Autoinflammatory أي التهاب ذاتي.
- حرف S، اختصارًا لكلمة Somatic mutations والتي تعني طفرات جسمية.
أسباب مرض vexas
السبب في مرض فيكساس هو حدوث طفرة جينية في جين UBA1 الموجود في الكروموسوم X، حيث يعد هذا الجين مسؤولًا عن تحلل البروتينات داخل الخلايا، وعند حدوث تلك الطفرة بالجين يصبح E1 غير قادرًا على تكسير الخلايا القديمة والتالفة، مما يسبب زيادة تراكمها.
وكل هذا يحفز الجهاز المناعي لمهاجمة الخلايا السليمة، حيث أنه يرى النفايات والخلايا التالفة الزائدة بمثابة شيء مهدد له ويهاجمه، مما يسبب الالتهاب وضعف نمو خلايا الدم الجديدة.
إليك أيضًا: داي بيو لعلاج أعراض متلازمة ريت Rett syndrome
أعراض مرض vexas
هناك عدة اعراض مميزة لمرض فيكساس، والتي قد تكون مهددة لحياة المريض، سوف نذكر في النقاط التالية أكثر تلك الأعراض شيوعًا كما يلي:
- التهاب الأوعية الدموية، والذي يكون على هيئة ظهور بقع غير منتظمة على الجلد تشبه البقع العنقودية، مما يسبب تورمًا وآلامًا بالجسم.
- نتوءات مؤلمة حمراء داكنة اللون تظهر بشكل مائل على الساقين، وتُعرف باسم الحمامي العقدية.
- الشرى الجلدي والذي يكون على هيئة بثور أو نتوءات حمراء اللون مثيرة للحكة.
- مشاكل الجهاز التنفسي، والتي تشمل صعوبة التنفس والتهاب الرئتين.
- فقر الدم وانخفاض معدل الصفائح الدموية.
- التهاب الجلد والذي يكون على هيئة طفح جلدي وتقرحات بالجلد.
- التهاب الغضاريف.
- التعرق الليلي.
- آلام المفاصل والعضلات بسبب الالتهاب المزمن.
- حمى مزمنة، وتتميز بعدم خضوعها للأدوية بسهولة.
- ضعف البصر والسمع.
- آلام بالبطن وإسهال.
- ارتفاع نسبة البروتين بالبول، مما يشير إلى إصابة وتأثر الكلى.
- التهاب البربخ (الأنبوب الملتف بالجزء الخلفي من الخصية).
- التهاب البروستاتا والتهاب الخصية وتورمها.
- تضخم الطحال.
ومن ثم فإن هناك أعضاء تتأثر فور الإصابة بمتلازمة فيكساس، دعنا نذكر في النقاط التالية أكثر الأعضاء والأجهزة التي تتأثر نتيجة الإصابة بالمرض كما يلي:
- الجلد.
- الرئتين.
- المفاصل.
- الأوعية الدموية وخلايا الدم.
- الأعضاء التي تحتوي على الغضاريف مثل الأذنين والأنف.
- الجهاز الهضمي.
- الجهاز القلبي الوعائي.
- الجهاز العصبي.
- العينين.
- الجهاز البولي والتناسلي.
- الجهاز الليمفاوي.
قد يروق لك: مرض الصدفية / الأسباب والأعراض والعلاج
الأنماط المختلفة لمرض فيكساس
هناك ثلاثة أنماط أساسية أو مراحل لمتلازمة فيكساس كما يلي:
النمط الأول من فيكساس
يتضمن النمط الأول لفيكساس أعراضًا خفيفة مثل:
- حمى متكررة.
- فقدان الوزن.
- انخفاض معدل الإصابة بالرئة.
- تضخم الغدد الليمفاوية.
- انخفاض خطر حدوث مضاعفات الجلطات الدموية.
- انخفاض مستويات البروتين التفاعلي CRP، والذي يشير إلى مدى شدة الالتهاب.
- انخفاض عدد كريات الدم البيضاء.
النمط الثاني من فيكساس
ويتميز بما يلي ذكره في النقاط التالية:
- التهاب الغضروف المتكرر.
- قلة الصفائح الدموية.
- إصابات متكررة بالجهاز الهضمي والقلب.
النمط الثالث من فيكساس (لدى كبار السن)
ويتميز بالتالي:
- فقدان الوزن غير مبرر.
- التهاب الأوعية الدموية.
- التهاب الغضروف الانتكاسي (أقل شيوعًا).
- ارتفاع مستويات البروتين التفاعلي سي CRP.
تشخيص Vexas
تعد الطريقة الوحيدة المؤكدة لمتلازمة فيكساس هي إجراء اختبار جيني UBA1، للبحث عن أي تغيرات أو طفرات بالجين، ويحدث هذا من خلال استخدام الحمض النووي الجينومي من أنسجة نخاع العظم أو كريات الدم البيضاء.
كما يمكن للطبيب تشخيص مرض vexas، من خلال بعض الإجراءات كما سنوضح في النقاط التالية:
- التاريخ المرضي والأعراض السريرية.
- الفحوصات الجينية والتي تكشف عن طفرة جين UBA1.
- التحاليل المخبرية، مثل فحوصات الدم للتأكد من وجود مشاكل الدم والالتهاب المزمن.
- خزعة نخاع العظم.
- خزعة الجلد من الآفات الجلدية.
- تسلل الحمض النووي.
- التصوير المقطعي المحوسب CT.
عوامل خطر متلازمة فيكساس
هناك بعض العوامل التي قد تزيد خطر الإصابة بمتلازمة Vexas، كما سنذكر في النقاط التالية:
- الجنس، حيث يحدث المرض غالبًا للذكور، بينما يكون نادرًا لدى النساء.
- العمر: كل الحالات التي اكتشفت بهذا المرض كانت في أواخر مرحلة البلوغ.
- تاريخ الإصابة بأمراض المناعة الذاتية: اكتشف الأطباء أنه من الشائع معاناة الأشخاص المصابون بمتلازمة فيكساس من أمراض المناعة الذاتية مثل متلازمة سويت، والذئبة الحمامية والتهاب الأوعية الدموية أو سرطانات الدم.
علاج مرض vexas
حتى الآن لا يوجد أي علاج نهائي للمرض، لأن المرض لا زال جديدًا، ولا يزال قيد البحث حتى الآن، ولكن هناك علاجات تستهدف التحكم في أعراض فيكساس والسيطرة عليها، وهناك طريقتين رئيستين للعلاج كما يلي:
- استهداف الخلايا المتحورة ب UBAI واستئصالها.
- تثبيط السمات الالتهابية للحالة
ويمكن استعمال بعض الأدوية للتحكم في الأعراض وذلك من خلال الخطوات التالية:
- أدوية الكورتيكوسيرويدات، والتي تستخدم لتقليل الالتهاب.
- الأدوية المضادة للروماتيزم.
- الأدوية المثبطة للمناعة، بغرض الحد من نشاط الجهاز المناعي.
- مضادات الإنترلوكين.
- زراعة نخاع العظم (زراعة الخلايا الجذعية)، ويعد هذا الخيار العلاجي الواعد للحالات الشديدة.
إليك أيضًا: علاج مرض كرون
الأسئلة الشائعة حول مرض vexas
دعنا في السطور القادمة نذكر أكثر الأسئلة شيوعًُا حول مرض فيكساس مع ذكر إجابة مختصرة لكل سؤال:
هل مرض vexas معدي؟
لا يعد vexas مرضًا معديًا، حيث أن المرض ينتج عن طفرة جينية مكتسبة في جين UBA1، ولكنها طفرة غير موروثة من الوالدين، ولا يتعلق فيكساس بأي عدوى فيروسية أو بكتيرية أو طفيلية، ومن ثم لا يمكن أن ينتقل المرض من شخص لآخر عن طريق الاتصال المباشر أو غير المباشر.
هل مرض vexas مرض وراثي؟
لا، حيث أن الطفرة الجينية المسؤولة عن حدوث المرض تحدث بصورة مكتسبة في الخلايا الجذعية للدم ولا تنتقل تلك الطفرة عبر الأجيال اللاحقة، ومن ثم فإن مرض فيسكاس لا يعد مرض وراثي.
من هم الأشخاص الأكثر عرضة لمرض فيكساس؟
عادة ما يكون الرجال هم الأكثر عرضة للمرض، وخاصة من يتجاوز منهم عمر الأربعين عامًا، وذلك بسبب ارتباط المرض بالكروموسوم X، أما النساء فنادرًا ما يصابوا بالمرض نظرًا لأن كروموسوم X لديهم يعمل كنسخة احتياطية.
ما هي أكثر أعراض مرض فيكساس شيوعًا؟
- حمى مزمنة.
- .طفح جلدي وتقرحات.
- التهاب الوعية الدجموية.
- فقر الدم.
- آلام العضلات والمفاصل.
هل مرض vexas مرضًا خطيرًا؟
بالفعل لأن المرض قد يكون مهددًا للحياة بسبب الالتهابات المزمنة ومضاعفات الجهاز التنفسي والدموي، ولكن يمكن أن يتحسن الوضع من خلال المتابعة مع الطبيب واتخاذ اللازم.
لا يوجد تعليقات