ماهي متلازمة هنتر (Hunter syndrome) أحد تساؤلات الهامة للتعرف على هذا المرض، وهو يطلق عليه داء عديد السكريات بالنوع الثاني، كما أنه نادرًا مرتبط بالكروموسوم الجنسي، ويؤثر على الذكور بالتحديد، إذ أن الجسم يكون لديه عددًا كافيًا من البروتينات والإنزيمات التي تلزم لكثرة السلاسل الطويلة من الجزيئات الخاصة بالسكر، ونظرًا لأنه مرضًا وراثيًا ولكن الشيء المستبعد بأن نسبة حدوثه تكون نادرة للأشخاص الذين ليس لديهم تاريخًا للإصابة بتلك المتلازمة.
متلازمة هنتر (Hunter syndrome)
تعرف متلازمة هنتر بأنها اضطرابًا وراثيًا نادرًا يأتي للذكور بصورة رئيسية، ويعرف البعض باسم عديد السكاريد ينتمي للنوع الثاني، تلك الحالة تؤثر على قدرة الجسم في تكسير الجزيئات المعقدة المعينة، وهذا يؤدي لمجموعة مشكلات صحية وفهم الأسباب والأعراض الخاصة به، والعلاج أمر يرجع لطبيعة الحالة ومدى شدتها، إذ أن تلك المتلازمة طفرة جينية تكسر جزيئات السكر، ويكون هنا الإنزيم مفقودًا، وبالتالي لا يعمل بالشكل الصحيح.
أعراض متلازمة هنتر
عادةً لا تظهر الأعراض خلال الولادة مباشرةً ولكن الشيء الغالب بأنها تبدأ بوقت مبكر ما بعد الولادة، وذلك لأن الأعراض تظهر ما بين 18 شهرًا إلى أربع سنوات من أعمار الأطفال، وهذه المتلازمة تختلف أعراضها وتتراوح من خفيفة حتى حادة وعادةً الأعراض الحادة من هذا المرض تظهر بوقت قصير بعد الثانية من عمر الطفل، وتظهر الأعراض الأكثر شيوعًا في الآتي:
- رأس متضخم.
- أيدي قصيرة وتكون عريضة من جهة الأصابع وقاسية ومجعدة.
- خدود كبيرة ومستديرة.
- بطء بعملية النمو من التحدث بوقت متأخر أو المشي متأخرًا.
- جلد سميك وقاسي.
- أنف عريض وواسع.
- مشاكل في التنفس خلال النوم.
- نزلات باردة وسعال وجيوب أنفية.
- ضعف العضلات في بعض الأحيان وصعوبة في المشي.
- التهابات في الأذن وفقدان السمع.
- مشكلة الأمعاء ومنها الإسهال.
- مشاكل بالقلب.
- سماكة العظام.
- تضخم في الطحال والكبد.
- صعوبة الحركة.
- صعوبة التفكير والتعلم لدى الأطفال بدايةً من اثنين حتى أربع أعوام.
- صعوبة نطق الكلام.
- مشكلات في السلوك سواء ظهور سلوك عدواني أو صعوبة في الجلوس.
ما أسباب متلازمة هنتر؟
تنتج تلك المتلازمة عن وجود تراكم في السكريات المخاطية بخلايا الجسم، وذلك نظرًا لوجود نقص في الإنزيم المسؤول عن تكسير تلك السكريات، وتحديد نقص انزيمات الليزوزومية، ويؤدي ذلك إلى تراكم الجزيئات بالأجزاء المختلفة من الجسم مع تسبيب المشكلات الصحية بكافة الأنحاء ومنها الدماغ.
قد يهمك معرفة: ما هي متلازمة داون سندروم؟ .. دليك الشامل
تشخيص متلازمة هنتر
تشخيص متلازمة هنتر للأطفال عبر طرح بعض الأسئلة من قبل الطبيب، هل هناك وجود أي فرد بالعائلة لديه نفس المتلازمة والأعراض المتواجدة على الطفلة، وهل أنها تتواجد بشكل دائم أم تظهر وتختفي، وإن لم يستطع الطبيب أن يعثر على تفسيرا آخر لتلك الأعراض المتواجدة يجري تحاليل مخبرية جينية تؤكد من تواجد المتلازمة، ومنها أخذ عينة من البول تقيس نسبة السكر، مع التعرف على مدى فاعلية البروتينات المفقودة بالدم، أو حتى خلايا الجلد وإجراء اختبار الجينات.
مضاعفات متلازمة هنتر
مضاعفات هذه المتلازمة متعددة وشاملة مشكلات التنفس والقلب والمشكلات العظمى والمشكلات العصبية، والمشاكل السلوكية والجهاز التنفسي أيضًا يتأثر عبر انسداد مجرى الهواء، وبالتالي يسبب مشكلات التنفس، وفي بعض الأحيان يسبب مشكلات بالقلب وتضخم به، وارتفاع في ضغط الدم وحدوث تشوهات بالعظام والمفاصل، وبالتالي يؤدي إلى قصر القامة مع تصلب المفاصل، وهذه المتلازمة تؤثر أيضًا على الجهاز العصبي، وبالتالي تؤخر النمو الفكري وتؤدي لتدهور الإدراكي.
قد يروق لك معرفة: متلازمة أسبرجر:الفرق بينها وبين طيف التوحد
علاج متلازمة هنتر
إلى الآن ليس هناك علاج لمتلازمة هنتر بشكل نهائي، ولكن يمكن أن يتم استخدام العلاج عبر بدائل الإنزيم حتى تخفف الأعراض مع إبطاء تقدم المرض، كما أنه يتم أيضًا زراعة خلايا جذعية للدم أو حتى علاج جيني لبعض الحالات، وبالطبع الخيارات ليست متعددة أمام المرضى وتأتي تفاصيل العلاج كالآتي:
العلاج ببدائل الإنزيم
وهذا يهدف لاستبدال الإنزيم الذي تم فقده أو المنتقص بالجسم وإعطاء العلاج عبر الوريد مرةً بشكل أسبوعيًا، وذلك يساعد بتكسير تراكمات الجلوكوز.
زراعة الخلايا الجذعية
يهدف هذا العلاج لاستبدال الخلايا التي لا تقوم بإنتاج الإنزيم المفقود بالخلايا الجذعية، وقد يكون ذلك العلاج فعالًا لدى بعض الحالات، ولكن ليس لكافة المرضى:
العلاج الجيني
ذلك الذي يهدف لتصحيح الجين المسؤول عن عملية إنتاج الإنزيم المفقود ولا يزال ذلك العلاج تحت الدراسة، وقد يكون له بعض الإمكانيات الكبيرة بالمستقبل.
العلاج الداعم
يركز ذلك النوع من العلاج على عملية إدارة الأعراض وكذلك المضاعفات التي تظهر بمتلازمة هنتر، ويشمل ذلك العلاج علاجًا طبيعيًا وعلاج النطق واستخدام أدوية تساعد في النوم وحل مشكلات التنفس.
هل علاج متلازمة هنتر يرجع طفل طبيعي؟
لا علاج هذه المتلازمة لا يستطيع إعادة الطفل لطبيعته بالشكل الكامل، إذ أن العلاج يهدف لإدارة الأعراض والمضاعفات مع تحسين جودة الحياة لهذا الطفل، ولكنه لا يستطيع علاج المرض بطريقة جذرية.
قد يفيدك معرفة: متلازمة جوسكا: الأعراض، الأضرار، وأهم طرق العلاج
أعمار متلازمة هنتر
متوسط العمر المتوقع لجميع الأشخاص الذين يصابوم بتلك المتلازمة ما بين 10 حتى 20 عامًا، ولا سيما تلك الحالات الخطرة وتأتي الأعمار كالآتي:
- الحالات الشديدة متوسط العمر ما بين 10 حتى 20 عامًا.
- أما عن الحالات الخفيفة يعيش فيها الأشخاص فترة طويلة إلى مرحلة البلوغ،
- وبالنسبة إلى الأعراض تظهر ما بين 18 شهر إلى أربع أعوام.
- والشكل الأكثر خطورة تظهر الأعراض مبكرًا بصورة خطرة من هذه المتلازمة.
اقرأ أيضًا “اعراض اضطراب الانية الجسدية وكيفية التغلب عليها “
متلازمة هنتر وزواج والأقارب
زواج الأقارب يزيد احتمالية وجود متلازمة هنتر، إذ أنه مرضًا وراثيًا متنحيًا ينتقل عبر وراثة الطفرة الجينية من الأم أو حتى الأب، وفي حال تزوج شخص يحمل نفس تلك الطفرة الجينية فرصة وراثة الطفل لهذه المتلازمة تكون كبيرة، والاحتمالات تكون 25% لإنجاب طفلًا سليمًا، 50% إنجاب طفلًا لديه طفرة جينية ولكن لا يظهر عليه هذا المرض، أو 25% فرصة في إنجاب طفلًا مصابًا بهذه المتلازمة، وقد يكون التشخيص لهذا المرض صعب في المرحلة المبكرة، ولكن الاختبارات الخاصة تظهر الطفرة الجينية.
متلازمة هنتر هل تؤثر على العقل؟
بالطبع نعم وجود متلازمة هنتر يؤثر على العقل نظرًا لتراكم مواد محددة في الدماغ تؤدي لصعوبة التكلم والتفكير والتعلم، إضافةً للمشكلات السلوكية العدائية وفرط الحركة، وتتطور تلك الأعراض بسن مبكر ولا سيما لدى الحالات الشديدة، وبالتالي تؤثر بشكل أو بآخر على نمو العقل.
قد يهمك معرفة: ما الفرق بين متلازمة نونان ومتلازمة تيرنر؟
كم يعيش مريض متلازمة هنتر؟
متوسط عمر المريض المصاب بمتلازمة هنتر المتوقع يختلف حسب درجة شدة المرض، فعلى سبيل المثال الحالات الشديدة بالنوع المبكر متوسط العمر المتوقع ما بين 10 حتى 20 عامًا، وفي الحالات الخفيفة بالنوع المتأخر يعيش المريض من سن 20 عامًا أو أكثر إلى مرحلة البلوغ.
طريقة الوقاية من متلازمة هنتر
متلازمة هنتر اضطرابًا وراثيًا يجب التحدث فيه مع الطبيب أو المستشار الجيني للأشخاص الذين يفكرون بإنجاب الأطفال، ولا سيما في حال وجود أي فرد من العائلة لديه هذا الاضطراب، وإن كانت السيدة حامل ولديها طفلًا مصابًا بمتلازمة هنتر تستطيع أن تتعرف ما إن كان الطفل الذي تحمله أيضًا مصاب بهذا المرض أو المتلازمة عبر إجراء الاختبار الجيني المبكر بفترة الحمل، ثم أخذ الاحتياطات اللازمة حسب الاستشارة.
: 18 عرضًا يُنذر بالإصابة تظهر بين عمر 18 شهرًا و4 سنوات){kind=link}
لا يوجد تعليقات